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EGFR及基因检测基础知识

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105089 153 草船借箭 发表于 2013-12-16 09:11:44 |
hzjzhy  高中三年级 发表于 2013-12-26 16:11:14 | 显示全部楼层
易曾有效2992无效4002有效是说明是21突变吧,现4002联特,下步可以考虑的靶向药有哪些呢

点评

据说 19突变者2992一般效果不错,18突变者效果好,21突变者大多效果差。  发表于 2015-10-29 22:41
2992和4002靶点差不多,甚至2992比4002还多her2靶点!为什么2992无效,4002有效呢?是不是2992剂量不够啊?  发表于 2015-8-11 23:53
易有效不能证明就是21突变。EGFR耐药后还有CMET扩增可以考虑XL184,INC280,或者还有PI3K突变的BKM120等。  发表于 2013-12-26 16:19

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简单的微笑  大学三年级 发表于 2013-12-27 10:47:20 | 显示全部楼层
刚拿到妈妈报告,是21突变,正好学习版主的帖子

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书香123qwe  初中二年级 发表于 2013-12-30 09:14:47 | 显示全部楼层
学习了,辛苦了楼主!

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zhangzronghao  高中三年级 发表于 2014-1-5 08:56:06 | 显示全部楼层
学习了,但我家(肝癌肺转)的这种情况不知怎么用药
1、病理诊断:
(右肺,穿刺)低分化癌。
补充报告:
(右肺,穿刺)低分化癌,结合病史及免疫组化结果,肝细胞肝癌来源可能,由于活检组织少,请结合临床。
免疫组化(HI13-15894)
CK19-; AFP+; Hepatocyte灶+; TTF1-; P63-; ALK(Ventana)融合蛋白(—);VEGF+; NaspinA-
2、分子病理检查报告单:
检测结果:
(一)对EGFR基因第18、19、20、21外显子,KRAS基因第2外显子,BRAF基因第15外显子和KIT基因第9、11、13外显子测序分析结果:
      EGFR基因上述外显子未见肯定突变。
      KRAS基因第12、13密码子呈野生型。
      BRAF基因第600密码子呈野生型。
      KIT基因上述外显子未见肯定突变。
(二)FISH法检测t(2p23)(ALK):本检测信号弱,部分细胞中无信号,在可观察的细胞中未见红、绿分离信号,故倾向为阴性,即无ALK基因相关易位。

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您好,我家是原发肺腺癌,对肝癌肺转不了解,你在问下肝癌群。  发表于 2014-1-5 14:25

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zhangzronghao  高中三年级 发表于 2014-1-5 14:44:48 | 显示全部楼层
好的

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草船借箭  超级版主 发表于 2014-1-5 19:10:42 | 显示全部楼层
前沿版主在群里上传的EGFR基因突变检测方法简介

EGFR突变检测方法简介.pdf

622.95 KB, 下载次数: 235

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wlxkxgq  硕士一年级 发表于 2014-1-20 13:34:01 | 显示全部楼层
拜读了您的帖子,收获很大。以下疑问请指教:基因检测报告,只给出EGFR的19号外显子缺失,18、20、21无突变。基因扩增、kras突变均未提及。免疫组化除Ck7阳性,其余均阴性。问:是否需要重做免疫组化其他项目进行病理诊断。基因检测报告

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EGFR的19号外显子缺失的意思就是EGFR19突变的意思。19突变易、特的效果一般不错,有效率高,就不需要再做其它的检测了。将来耐药后有重新穿刺重新做检测的。  发表于 2014-1-20 13:37

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草船借箭  超级版主 发表于 2014-1-20 19:04:51 | 显示全部楼层
在我们的研究开展以前,我们认为直接测序法是检测的金标准。今天我们看到直接测序法存在着很大的假阴性问题。一位世界肺癌大会的前任主席提到这是一个重大的发现。以后我们检测的标准应该是更为敏感的等位基因特异PCR(ARMS)。

丁香园:在CTONT取得研究结果中,有一个数据也很令人惊讶:直接测序法有30%的假阴性率。这一状况对分析研究数据是否存在影响?目前影响EGFR突变状态检测正确率的因素主要有哪些?

吴一龙教授:其实我们在研究过程也注意到了这点。我们首先应用直接测序法,然后应用更为敏感的ARMS法才发现了直接测序法的假阴性率。直接测序法要存在30%的突变才能检测到,低于30%无法检测到。我们现在使用的检测方法突变达到1%就能检测到。这两者的差别接近30%。

在影响EGFR突变状态检测正确率的因素中,检测技术是重要的一方面。我们应用敏感的方法来检测,假阴性率会大大降低。如果你应用的检测方法非常敏感可以达到0.1%的检出率,则会出现假阳性。目前我们的ARMS检测方法的检出率在1%,它所能达到的假阳性和假阴性率在允许范围内。我想在未来,直接测序法是金标准的说法要改变了。目前CFDA、美国批准的厄洛替尼、阿帕替尼上市,它们所采用的方法各有不同,但是都能达到满意的敏感性。
http://www.yuaigongwu.com/thread-12736-1-1.html

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睡睡爱爸爸  初中一年级 发表于 2014-2-28 13:08:38 | 显示全部楼层
草船借箭 发表于 2013-12-16 09:14
EGFR 扩增检测
EGFR基因的扩增检测(FISH法)
    荧光原位杂交(FISH)是利用DNA碱基对的互补性,将直接 ...

还是有点没太看懂,这个突变,扩增和高表达之间的关系,对易特的用药有什么指导

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根据易瑞沙和特罗凯的临床结果,其效果与突变结果直接相关,与扩增相关小一些,与免疫组化结果关系不大。  发表于 2014-2-28 14:38

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睡睡爱爸爸  初中一年级 发表于 2014-2-28 14:45:05 | 显示全部楼层
睡睡爱爸爸 发表于 2014-2-28 13:08
还是有点没太看懂,这个突变,扩增和高表达之间的关系,对易特的用药有什么指导

也就是说,egfr野生,即使egfr高表达也易特有效率很低了

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