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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
2 i$ ?' X( A, R9 w% Q1 i* H; b6 M) K9 r$ T" P& q/ b" A
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
! {7 t( [( n6 I, k) ?) z
+ ]7 z: h1 t, P- O' B& A- N2 d! O6 f我认为我说得很明白了。8 b' A: @: ]- A$ U- z" p* u, o2 L0 s
7 v& E, F" z8 m
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?7 E7 y' |# A% l' c
答:
$ t- q4 b% M, X. l9 B1 T# H+ P基因突变------9 J- n3 W0 Z+ H0 _$ K
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
2 g- i2 p; y- h2 |1 s7 Z: c$ _2 e2 W+ }: h$ o) X
基因扩增-----( L$ {. o$ i/ h0 k. e- C
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
9 r; Y" u# N* n8 Q& k 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。+ D& H* j1 g$ M9 a8 K& k
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
- I+ l1 u8 }4 I/ E- A
1 I: h! S2 N: N" f高表达---
$ C+ E* d1 h4 X 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 - l3 O0 V# x5 L! [) E! L$ s9 s* C
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
8 l5 Y4 m# @' ~4 E/ f& V0 G 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。' W8 v7 L$ J) l
! W( Q; X v; ?! k! m# k问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。1 N) Q$ M0 ]. K4 Z
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。% X6 @6 u4 x: {: ^" ~6 G% W* W5 d
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 ( } x. J0 r" ^
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 - x1 s4 x. y, }6 t. z- }+ z
) p& b- M) H5 }* r我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
1 J% p' O8 Z% }( }- T) J3 J1 v; ~ R& K
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。0 F6 T6 u. E% Y! q. P, @
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑
, ^# U/ t$ `# _' h2 A" \$ w5 r3 ^: M! E" B$ v
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 0 y; e7 _5 m/ k9 u1 K8 }3 N
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... 1 V, J# y4 [! W
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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