基因突变检测的重要性

有关于基因突变检测，我想大家的认识还是很粗浅，包括我自己。

我妈妈在上海中山医院确诊后只做了三项主要的基因检测：EGFR, ALK, ROS-1。当时我不在上海，也不懂基因突变检测具体有哪些项目，也不知道医院是什么原因没有建议家里多做几项基因检测。

后来在一个偶然的机会（故事太长，此处省略500字。。。）才了解到有关基因检测的如下信息：

1. 基因检测有分传统化疗药物项下的不同基因组检测，和靶向药物项下的不同基因组检测；

2. 靶向药物项下的基因组检测项目细分主要有：EGFR, VEGFR, BRAF, T790M, CMET, KRAS, ALK, HER-2，ROS-1， PDGFR, CKIT, MEK, FLT3

3. 化疗药物项下的基因组检测项目也有细分，而且不同于靶向药物项下的基因组检测项目。具体的暂时还没有了解太多。

知道了这个信息，才明白为什么会有很多患者做了多个疗程不同药物的化疗，病情仍然没有好转，正是因为没有做化疗药物项下的基因突变检测，不知道自己哪组基因有突变，把不对症的化疗药物用上了，打击了自己正常的细胞不说，癌细胞仍然没找到有针对性的药物进行抑制。

同样，很多患者在没有做靶向药物项下的基因突变检测时盲吃靶向药，耽误了自己的病情。

客观条件上，很多医院由于不同的原因是没办法把所有这些突变检测做全面的，比如由于取出来的活检细胞不足等等。

我个人的总结就是：在经济条件允许的情况下，在活检取出的细胞组织足够的情况下，把能做的基因突变检测做得越全面越好，包括化疗药物项下的和靶向药物项下的。这对今后用药将起到至关重要的影响。

学习了。我家确实没做这么全面。

好是好，但不是很现实。一般医院也做不了那么多。

康来 发表于 2015-1-8 17:16
好是好，但不是很现实。一般医院也做不了那么多。

能做多少是多少，总比抓瞎好，主要就是怕耽误病情，还有就是化疗的话，没有查突变，随便上药物，病人身体都垮了，癌细胞还没垮，那怎么办？那个时候再来后悔？

查是查，全部查不现实，一般取不到那么多组织可以化验的。

MCMAX 发表于 2015-1-8 17:31
查是查，全部查不现实，一般取不到那么多组织可以化验的。

那就重点查几种，能多查一项是一项。

当时不懂，现在非常后悔手术完没有做这么多基因检测。  现在想做，还得重新取病理