用二代测序法测的基因检测报告请各位前辈和专家帮忙看看万分感谢

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本帖最后由蓝天白云于 2014-9-3 01:45 编辑

我爸用穿刺组织送厦门艾德生物医药科技公司做了以下22个基因热点突变检测：

AKT1， ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

检测结果：

1。EML4-ALK， ROS1， RET，无融合基因突变；C-MET 无扩增
2。在22个基因中，有15个基因为野生型， 7个基因为突变型，共检测到12个突变位点。但检测报告说，基于目前的研究水平，暂未发现这些突变位点具有较明确的临床指导意义。我把报告附上，请各位前辈和专家帮忙看看，万分感谢！！！
(那12个突变位点看来不是普通的靶向药位点。希望还是能够发现多少有点针对性的靶向药)

再附上和报告一起来的"附表: 检测区域中已经研究证实具有临床指导意义的位点信息“

打电话与公司的人谈了谈，大致如下：

1。没有 COSMIC 编号的（Novel）都属于新位点
2。对于 EGFR 那俩突变位点:
--位置 ‘55228053’ 是内涵子突变
--位置 ‘55241713’ 是常规外显子18的一个位点，但是是一个新位点
3。对于那个 ALK 的突变位点，位置 ‘29445297’ 也是内涵子突变