请大家看看这个基因检测结果是否可信？

请教大家一个问题！！！
我们之前在燃石做的全基因检测（16000）。
基因检测报告上写的总体质量评估为“警戒”：质量警戒或不合格都可能会影响此次检测的准确性和敏感性。
警戒的原因是DNA发生了降解，插入片段长度偏小，没有达到合格线。
插入片段长度：DNA文库插入片段长度的中位数，体现了原始 DNA 片段的长度分布。组织样本如果小于170bp 则提示DNA存在降解，可能会引入由于DNA损伤造成的假阳性。血液cfDNA样本插入片段长度一般在170bp左右。


那么我们检测出来的ROS1突变，是否可信呢？？相关报告要点如下图：

一般来说，可信

柳叶刀 发表于 2018-11-6 10:39
一般来说，可信

谢谢刀版的秒回啊！我最近一直在关注ROS1的各种药物研究进展，包括WCLC2018关于ros1的文章。今天蓦然想起，这个报告对于样本的检测质量评估。有点担心这一切都是个错误。

燃石公司的回复是： “降解是DNA片段断裂或者是从3'端水解丢失，主要对点突变有影响，重排不受降解影响。所以ROS1重排的结果可信。”

刀版，您觉得他们说的靠谱吗？

楼主加油！推测楼主进行的是血液检测，根据论坛里的情况，组织检验相较血液检测准确性更高，估计主要是技术原因，不过不一定会“无中生有”，对此版主的观点和基因公司的解释都有道理，当然，也希望论坛里有经验的高手们能够多来帮助楼主，祝福楼主家好运，靶向长期有效！

中微子MWXX 发表于 2018-11-6 11:02
楼主加油！推测楼主进行的是血液检测，根据论坛里的情况，组织检验相较血液检测准确性更高，估计主要是技术 ...

谢谢您啊。我还是相信大家的判断。我们是组织检测的，用的是手术切下来肿瘤组织保存的蜡块切片。我们现在是3a期手术后的辅助化疗中。3a期复发率比较高。做基因检测只想以后万一复发了，能够知道用什么靶向药。

王得胜 发表于 2018-11-6 10:52
谢谢刀版的秒回啊！我最近一直在关注ROS1的各种药物研究进展，包括WCLC2018关于ros1的文章。今天蓦然想起 ...

ROS重排有假阴性，但是无中生有的可能性太低了，所以，担心多了

柳叶刀 发表于 2018-11-06 15:22
ROS重拍有假阴性，但是无中生有的可能性太低了，所以，担心多了

好嘞！谢谢刀版主！

来自苹果APP客户端

只是想知道靶向用药没必要做全基因啊，做个靶向才五六千吧

王得胜 发表于 2018-11-6 11:14
谢谢您啊。我还是相信大家的判断。我们是组织检测的，用的是手术切下来肿瘤组织保存的蜡块切片。我们现在 ...

不用谢！能手术的话一般都是比较好的，所以先放宽心，加油！祝福好运！

家父用外周血先后在华大和吉因加做了两次基因检测，结果大致吻合。知名的检测公司应该是较为准确的