关于实体瘤 ctDNA-MRD 检测

       今天聊一个近年来实体瘤十分火的话题ctDNA-MRD检测，就是通过ctDNA检测技术评估“微小残留病灶”，很多人把ctDNA检测和ctDNA-MRD检测混淆，其实不然，简单理解ctDNA检测是一种技术，而MRD是一种状态，目前实体瘤利用ctDNA检测评估MRD状态的使用最广泛，当然MRD状态也可以用CTC，甲基化，蛋白组层面等手段。
; v& I3 M3 i; l& o       关于ctDNA-MRD检测，最早写入指南的是且应用最广的是肠癌，近年实体瘤使用也很多像肺癌，乳腺癌，膀胱癌，胃癌等，且有共识推荐，那么简单说说哪些人群最适合？怎么选？怎么使用？更不要盲目使用。
       肺癌为例，1)早期根治切除术患者，2)局部晚期根治性放化疗完全缓解（CR)患者,3)晚期治疗后完全缓解（NED）患者。对于药物假期患者目前来看不是很成熟。
      怎么选？目前市面上MRD检测产品五花八门，且没有统一，各说各的好，宣传上，学术上总能闪亮自家的优势，简单来讲基于ctDNA-MRD检测两种技术路线，一种是固定化panel检测（世和术宁），一种是个体化定制panel检测，个体化定制panel检测目前从产品性能上，临床验证及真实世界上略胜一筹，此路线又分两大策略——基于肿瘤组织固定化大Panel(吉因加吉长安）和WES/WGS检测基因图谱的个体化定制检测（燃石朗微WES，华大华见微WES，因美纳WGS科研阶段）。如果选——优选 基于WES肿瘤组织检测的MRD产品，目前临床数据验证此路线更优。
     怎么使用？肺癌为例，如果术前计划使用，术前先抽取血液ctDNAMRD检测，定基线，现实中极少患者做，那就直接从术后第一次说起，共识，研究建议术后一个月后第一次测最佳，术后一个月内不做测，假阳性率高，术后前两年内最好每三个月测一次，和随访相结合，动态监控最好，市面上多数都是套餐，性价比最高，有术后辅助化疗患者一定避开化疗中，化疗结束一周内，避免假阴性等，具体细节一定和检测机构充分沟通做好检测管理。最后建议找一个靠谱的检测机构，MRD对医学生信分析要求高，例如ctDNA有突变为什么不代表MRD阳性？WES检测基因突变数量不足定制怎么办？
      
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“很多人把ctDNA检测和ctDNA-MRD检测混淆，其实不然，简单理解ctDNA检测是一种技术，而MRD是一种状态，目前实体瘤利用ctDNA检测评估MRD状态的使用最广泛，当然MRD状态也可以用CTC，甲基化，蛋白组层面等手段。”

——这里的理解偏了，我们平时说的MRD应是检测精度至少能达到万分之2的ctDNA。

南宁阿梁 发表于 2026-07-23 03:31
“很多人把ctDNA检测和ctDNA-MRD检测混淆，其实不然，简单理解ctDNA检测是一种技术，而MRD是一种状态，目前实体瘤利用ctDNA检测评估MRD状态的使用最广泛，当然MRD状态也可以用CTC，甲基化，蛋白组层面等手段。”

——这里的理解偏了，我们平时说的MRD应是检测精度至少能达到万分之2的ctDNA。

LOD要大于等于0.02%，不是检测精度。

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向阳花123 发表于 2026-7-23 11:23
LOD要大于等于0.02%，不是检测精度。

这是吴一龙等专家在《非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识》中的定义，将MRD阳性定义为：在外周血可稳定检测出丰度≥ 0.02%的ctDNA，意思即是能称为MRD的ctDNA，其检测精度至少要达到万分之2。