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[基础知识] EGFR 20外显子

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13822 0 小方 发表于 2022-6-14 13:32:44 |

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EGFR基因20外显子突变是EFGR基因突变的一种,它包括许多种类型:框内重复/插入突变、T790M点突变、S768I点突变、C797S/G点突变等等。* c* ]2 `8 M, j$ Q& e3 E: h0 o1 m
, a4 k9 p+ }7 v0 x2 L
EGFR基因突变中,继19外显子缺失突变和21号外显子L858R突变(即两种经典EGFR激活突变),EGFR基因20外显子(ins20)插入突变为第三种常见的EGFR突变类别,约占所有携带EGFR突变的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)病例的5%-12%。7 S2 X; D' z5 T( ]( R: ~; n

9 M: \( Z0 z$ u已获批的EGFR TKIs(酪氨酸激酶抑制剂)对非小细胞肺癌患者中常见的EGFR突变有疗效,但对EGFR外显子20插入突变的患者作用并不理想。' }9 z$ {% x) x* S- l! d

, v* n- l" W6 t1 F1 p8 s% e0 _  g  _对于EGFR基因20外显子插入突变一直没有疗效特别显著的靶向药,这对患者而言无疑是一个沉重的打击,直到首个针对EGFR ins20突变的口服疗法Mobocertinib(暂译为莫博替尼,TAK-788)获FDA审批,给EGFR ins20突变阳性患者带来了曙光。9 k% \- k, O, p, x* Z

) q' `& I4 _4 Q) c6 sTAK-788可以结合第三代EFGR抑制剂奥希替尼不能利用的位点,就像锁找到了适配的钥匙,这就使TAK-788对EGFR基因20外显子阳性患者的疗效远远高于一到三代EGFR抑制剂,TAK-788即将上市,相信它的出现会让EGFR基因20外显子插入突变阳性患者看到新的希望。; H4 H! I7 p# Z8 b& U0 \
6 r% n* P) Z6 e9 m  j6 }
参考文献
' A  l+ w' K. s* x7 T# U/ ]# m" o/ A[1]杨雪,赵军.EGFR外显子20插入突变阳性NSCLC治疗的临床研究进展[J].中国肺癌杂志,2022,25(05):337-350.7 ]: t4 w% F( N) t
[2]秦康,张传涛,张晓春.非小细胞肺癌EGFR突变类型与TKIs疗效关系的研究进展[J].中国肿瘤,2018,27(10):779-789.
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