最近一则“国家禁止强推基因检测”的新闻悄无声息的传播开来，也许有不少病友也看到了。新闻的来源是国家卫健委于5月10日发布的《关于印发2023年纠正医药购销领域和医疗服务中不正之风工作要点的通知》，第四部分第九小项明确提及要治理强推基因检测等行为。  我看到这则新闻时的第一反应是考虑自己这饭碗还能端多久，接下来再想到平常看到的一些案例，心里也只能感慨一声国家还是有高人，这一切乱象都看在眼里该出手时就出手。 先说最近遇到的一个事情，发生在上海的一个病友身上，该病友在某知名医院内确诊并做基因检测，院内NGS及FISH检测都做了，且两项技术都明确检出ALK融合突变，然而该病友仍被要求额外自费近2万元外送检测公司，换回了一份同样结果为ALK融合的检测报告。 很显然，这也是一个被“强推”基因检测的可怜人，而像这样的事几乎每天都在全国各地的医院上演。“强推检测”不一定是这样的重复检测，强制检测不检测不治疗、强制指定公司其实也属于强推，后两者在现阶段的基因检测市场上更加普遍，患者及家属往往没有选择和了解的机会。 基因检测这样高昂的检测若是病情需要，那做就做了，毕竟对治疗有益，若是类似上述案例中冗余却被强制消费的，那当然能避则避。 问题在于当下基因检测的主动权并不在病人自己手中，往往是一句话就不得不做，其中就不乏冗余或者时机与样本选择有待商榷的检测，推荐的公司也是良莠不齐，既然国家现在为我们撑腰来治理此类不良现象，我们不妨了解一下如何优化自身基因检测选择。  图片来源：摄图网 1 并非所有癌种都有靶向药， 基因检测并不普适 靶向治疗在非小细胞肺癌、乳腺癌等癌种中获得了显著成功，也让“做基因检测看有没有靶向药”这句话成了金字宣传招牌，仿佛无论什么癌种只要做了基因检测就能找到对应靶向药。 可惜的是治疗远没有这么简单，实体瘤现阶段有对应靶向的癌种只占少数，仍有众多实体瘤无对应靶向药，换言之基因检测对此类无靶向药的癌种的治疗方面指导意义有限或接近0。 肿瘤的分类太多样，不方便一一细数，我们可以盘点出现在已有对应靶向药上市的癌种及其对应靶点基因，如下。  根据上表，我们可以总结出以下两点： 1、有靶向药、有靶点的癌种有限； 2、有对应靶向药的靶点比较集中，个别基因与多个癌种相关。 再进一步思考，这两点意味着并非所有癌种都需要基因检测，如肝癌、鼻咽癌、宫颈癌等等癌种做基因检测对靶向治疗的意义就有限，再者就是即便做基因检测也不一定需要全基因套餐，不需要上百个基因，因为有药的靶点相对集中，作为患者应该根据自身家庭经济条件综合考虑，而非被一律强制选择全基因。  图片来源：摄图网 2 避免短期内重复检测 明确患者是否携带基因突变的方式并非只有做基因检测一种，免疫组化结果有时可以更快速的提示某些基因突变情况，如ALK融合。 NCCN指南认可的ALK融合突变检测的技术方式包括IHC（即免疫组化）、FISH、PCR及NGS等，我国也有专门的《中国非小细胞肺癌ALK检测临床实践专家共识》，两者都对免疫组化Ventana检测的ALK结果予以认可，医保相关规定同样支持根据Ventana法的结果给予报销。 言下之意，当部分病友的免疫组化结果上有与以下划线处相同的结果，基本可以认为属于ALK阳性，可以无需另外的基因检测。  目前可以根据免疫组化结果了解突变状态的基因突变有ALK融合，HER2扩增（3个+可以认为阳性，2个+则需其他检测技术补充），而MET免疫组化结果与其基因扩增的相关性尚未明确，暂时不建议用于指导用药。 大多数三甲医院均可自行做基因检测，部分采用PCR技术，部分采用NGS技术，无论哪种技术的报告都相对简单，基本只有一页纸，故而很容易被忽略。提醒各位留意自己所有的检查报告，免得做过基因检测而不自知。 若样本质量及检测过程均符合规范，那么所得到的检测结果基本是准确的，根据基因的保真性，短期内重复检测有变化的可能性不大。 综合来说，即： 1、免疫组化等结果已经可以确定某个基因突变的； 2、样本质量合格，检测流程规范。 此两种情况下，不需要短期内反复检测，可以避免重复消费。 另外注意一下，若由于本次样本质量问题导致的结果存疑，比如抽血检测结果阴性等，可考虑重新采用组织检测以明确结果，具体请各位自己酌情考虑。 3 耐药后的胡乱检测 这种情况比较容易忽略，主要是源于患者对耐药的恐惧，迫不及待地想要知道能否换药，然而这种心理也让一大部分患者的检测选择变得很随意，稍加建议即会接受。 多数的问题出在检测时间点与样本选择上。我们需要纠正一个观念，做了基因检测≠可以继续靶向治疗。 一次基因检测的结果有多种可能性，以EGFR敏感突变且使用一/二代EGFR-TKI靶向药治疗为例，二次检测有三种可能： 1、新增EGFR T790M突变； 2、仍只有原本的EGFR敏感突变； 3、全阴性，第三种情况在组织样本中较少出现，抽血检测较容易遇到。 我们都知道需要检测到T790M突变才能更换三代药物，另两种情况则不建议使用，血液检测较容易出现第三种结果，此时还有一定可能是存在T790M只是未检测到。  上面是明确肿瘤增大增多，即确定耐药的状态下，可是实际中远比这要复杂。不少患者仅仅是肿瘤标志物有些波动，CT与核磁还未增大，就着急抽血做基因检测，此时的结果往往是仍只检测到EGFR敏感突变或者全阴性。看起来和上面第二、三种情况的检测结果一样，但处境却不同，既然肿瘤未增大，也没有新的突变，是否就继续吃原来靶向药？  这段逻辑有些复杂，核心却简单，那就是基因检测的结果并非唯一，也不一定按照各位希望中的走向发展，哪怕结果出来了也存在不确定性。 我们想让基因检测更好的指导治疗，就需要尽量减少干扰项，其中最重要的两点便是检测时间点与样本。个人建议以Recist标准为参考，根据CT、核磁等影像变化来评估是否耐药，确定进展后再行二次检测，避免出现阴性结果时不能分辨是未耐药导致无新突变，还是耐药后无药可用；在样本选择方面，尽量遵守“哪里进展取哪里”原则，原发灶等进展则考虑穿刺或者气管镜等活检，仅脑部进展考虑脑脊液[color=var(--weui-LINK)]（原因见《脑转移的NSCLC该如何选择样本？》），病人不便活检时再考虑抽血代替。 除了以上这种情况，在极其个别的地方还有要求做基因检测，根据结果判断是否耐药，然后再给开药，不做检测不给开药的。我曾经就遇过这样一个例子，时间稍微有点久，大约在三年多以前，是一位武汉（时间有点久，具体城市也许有错误）的病友，服用凯美纳一年整，去医院复查时被要求必须做基因检测证明没有耐药，否则不予开药，该病友犹豫再三最终无奈交钱检测拿到了一份不出意料全阴性的报告，这才顺利开到药。 总之，基因检测并不能作为评估是否耐药的标准，其结果存在一定不确定性，主要还是耐药后寻找耐药原因。各位遇到被要求做基因检测来判断是否耐药的情况，建议选择拒绝；指标出现波动异常时，建议先冷静，结合CT核磁等检查结果，不要仓促检测，避免慌乱之下选错标本及检测时机，付出了时间与金钱，却换回一份指导意义不强的报告。 总结 抗癌是一条漫长的道路，不只是付出热情和努力就可以，经济也是一个绕不开的话题。刚接触的患者及家属对于基因检测不了解，对于这种价格昂贵的检查，可以寻求医生的帮助与建议再进行抉择，但并不意味着当我们遇到强硬推销时就必须忍气吞声，现在我们有国家的支持与保护，多了解多学习，可帮助我们避免不必要的检测开销。 更多好文 [color=var(--weui-LINK)]病理报告如何指导做基因检测 [color=var(--weui-LINK)]基因检测的测序深度，是越高越好吗？ [color=var(--weui-LINK)]院内和院外基因检测的区别 免费咨询 微信添加小助理，您可以获得：①免费咨询肿瘤相关问题②有奖征稿③临床试验④下载APP加入病友群。  文章声明：本文中所涉及的信息旨在传递医药前沿信息和研究进展，不涉及诊疗方案推荐，临床上请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见与指导。 |
