又做了一次基因检测，请求帮助不知后续如何走

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本帖最后由 Pennywise 于 2020-7-7 11:01 编辑

这两天天天翻基因检测报告，看得脑壳眼睛疼…
在这里快速总结一下：
1、EGFR21号外显因子p.l858R 丰度42.31%（这是患病以来一直有的突变基因，丰度增加了。往期方案用过凯美纳五年-泰瑞沙加量一年）
2、TP53基因5号外显因子，p.V173L错义突变丰度90.08% （2018年脑膜转移后出现的突变，这次丰度大涨）
3、FGFR4基因拷贝数扩增丰度CN：7.3 （新突变）
4、MDM2基因拷贝数扩增丰度CN：5.2 （新突变）
5、BRAF p.V413M 丰度 42.22% （新突变）
6、肿瘤突变负荷（TMB）9.97
7、MSI微卫星稳定型
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因为TMB不算高，MSI稳定、MDM2扩增，所以不考虑免疫疗法；

BRAF为继发新突变，可是不是V600e，化疗科专家也不确定针对性的靶向药是否有效；

TP53丰度极高，极大影响预后。奥拉帕利是否会有获益？

FGFR4扩增，这是要转鳞癌？还是胰腺膀胱处的转移指征？有药可用吗？

今天在医院咨询专家，当提出299804时，可以明显感受到医生的排斥情绪。唉…
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6月份重新做了一次基因检测，出来的结果和去年的差不多-_-||

我爸爸去年5月发病危，当时基因检测出来EGFR21突变没有790阳性，但是死马当活马医坚持用奥西替尼，后来起效了。于是坚持奥西替尼160mg每天控制，2019年8月开始联合贝伐，对头疼和耳鸣有改善。今年疫情回来体感变差，于是上了培美鞘注，可是只做了一次，无法耐受化疗后的副作用，免疫力完全崩溃，6月份还发生了大疱性类天疱疮。
从6月初到现在就开始反复发烧，期间做了头部、肺部、骨髓等多部位的检查，目前排除其它部位的新增转移。
端午节期间开始逐渐无法下咽食物，控制不住地呕吐，6月30日下了胃管。
现在爸爸的状态是完全无法自理行动，头脑意识清醒但是这两天说话似乎也越来越受限。因为5月份曾经考虑做脑室腹腔分流术，所以贝伐已经停止了，后来决定暂时不做但他大便有隐血，脑脊液也曾出现炎症，颅内有少量出血，所以贝伐停止了。培美也停了。现在就是奥西替尼仍然每天两颗坚持着。
上周拿到报告，医生说要不要尝试厄洛替尼。我不知道我们吃了那么久的三代，现在回去吃厄洛替尼还会有用吗？
然后现在病人的身体极其虚弱，我不知道厄洛替尼的副作用主要是什么？如果保留一颗奥西替尼，然后同时加厄洛替尼，应该怎么加？

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Pennywise · 发表于 2020-7-5 09:07:00

本帖最后由 Pennywise 于 2020-7-5 09:28 编辑

这是去年2019年4月份的检测报告，对比一下还是有差异的，突变丰度大大增加了，还多了一个BRAF错义突变。请问这个对治疗有什么指导意义？

看论坛里有提到BRAF的靶向药，但是好像都是针对V600E，我们这个V413是不是效果不好？

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clairex_x · 发表于 2020-7-5 09:27:47

你家BRAF是继发突变，要针对这个基因对症下药。BRAF的药是达拉非尼+曲美替尼。EGFR没有T790情况下，奥希替尼或者厄洛替尼都可以。

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Pennywise · 发表于 2020-7-5 17:08:52

clairex_x 发表于 2020-07-05 09:27
你家BRAF是继发突变，要针对这个基因对症下药。BRAF的药是达拉非尼+曲美替尼。EGFR没有T790情况下，奥希替尼或者厄洛替尼都可以。

我们是V413…不知道这个用达拉菲尼和曲美替尼会不会有获益

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Pennywise · 发表于 2020-7-5 19:43:56

不知道是否有人知道现在正在美国一期临床的ABM-1310？

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LXM780524 · 发表于 2020-7-5 19:58:14

鞘注培美副作用不是很小而且效果很好吗？为什么会这样不耐受

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loopvar · 发表于 2020-7-5 21:27:21

本帖最后由 loopvar 于 2020-7-6 08:02 编辑

我家是2019年4月发现的，脑转骨转，直接用的三代药9291。2020年6月开始加量到1片半，你家从开始就2片？

Pennywise · 发表于 2020-7-5 21:39:47

LXM780524 发表于 2020-07-05 19:58
鞘注培美副作用不是很小而且效果很好吗？为什么会这样不耐受

个体差异吧，我爸13年肺部手术后做化疗也是只做了一期就扛不住了，也是全是免疫力急剧下降。他可能就是不适合化疗的那一类病人。我之前对培美寄予了极大的期望，现在真的感觉很受打击

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Pennywise · 发表于 2020-7-5 21:42:53

loopvar 发表于 2020-07-05 21:27
本帖最后由 loopvar 于 2020-7-5 21:31 编辑

我家是2019年4月发现的，脑转骨转，直接用的三代药9291。2020年6月开始加量到1片半，你家从开始就2片？
根据病友经验，我家还加了阿司匹林（延缓耐药）和西乐葆（对9291增敏），仅供参考

我们凯美纳吃了5年直到确诊脑转，然后换成奥希替尼，从一颗到一颗半到两颗大概用了半个月的时间，因为一开始他对药物没有表现出明显的敏感度，当时情况很危急，所以我很快加药到两颗了。起效以后我一直不敢减量。

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