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基因检测,你真的知道吗?

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71239 17 与癌共舞小助手 发表于 2018-10-26 16:25:26 | 精华 |

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本帖最后由 与癌共舞小助手 于 2018-10-26 16:25 编辑
" r6 u8 z3 b, W4 [) P; C) |' Y
$ [# Q3 t8 T" D: F
基因检测,你真的知道吗?
3 |  M' w! G/ ?& o

3 ?$ I0 r: u3 Z. _2 B
143244z5j4pphhznx2h7dr.jpg.thumb.jpg ; Z. b. M8 C& P$ r5 I  W
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, C9 I/ R. w9 `6 ]
7 a; w- I6 t% J8 z基因是一种很神奇的东西。
7 g4 L9 F+ r3 n$ [5 ?! T: G. I
$ H7 S% j0 P  D$ {. f, Y( M: g毕竟它决定了孩子究竟是像爸爸多一点,还是像妈妈多一点,还是两者都不像。而基因检测能判定,这究竟是个事故,还是个故事。
: F" r2 ?3 z7 z

) j& Q5 a5 _3 C$ k+ E& j; B6 V
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* I* E. h$ X& z

, n0 s$ ^! o2 C5 T. h4 {基因检测不仅用于亲子鉴定,随着分子靶向治疗药物的不断研发和临床广泛应用,使得更多的肿瘤患者可以有效控制癌症,甚至带瘤生存,最终不因癌症而死亡。靶向药物效果虽然好,但并非人人都有效,因此用药前应该通过基因检测,对药物的预期疗效做一个评估。
& N* c( _: Z: `, A# U/ ?/ O
; _3 l2 r3 H/ d5 l7 W- ^* c基因检测是什么?5 M& @7 @7 Q1 [# d+ l0 v

6 |' D/ N# _0 H6 v基因检测是采用各种测序方法对人体的组织、血液、或其他体液内的DNA进行检测,从而获得基因位点的技术。
9 M2 p4 W6 {5 U4 d9 f6 w0 y7 I* f" Q2 U; R  X8 R- ]$ f; E' r7 F
基因检测对人最大的好处是:在正确的时间,给正确的人,以正确的治疗。

! O3 s# `( n6 U6 _# {! `3 f7 G, W' l) K3 E
为什么要做基因检测?
/ S2 u+ B% ]3 y4 N) Q9 L
* a2 p; j$ P, y8 {8 v/ j找到变异基因:6 G0 o1 l4 v+ k/ @2 x3 A/ Y8 Z
: y! c/ _8 V. g, G) i4 d$ x
癌细胞中不少基因是变异的:有的基因缺失了,有的基因重复了……利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
/ _, l& X2 U+ A& b: l% x& P! E3 }# P5 p0 k& K8 r6 D
确认病症:
; ?$ [! ~" v) U; N7 ~; p! H
" U% \  y* R! C: o" v有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如,不少肉瘤都长得很相似,长长扁扁的,难以辨别。这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因,诊断腺泡软组织肉瘤,就比较有把握了。
$ v! Y& }: t! w% J/ q; N' x: U7 F# c* h
遗传检测:

8 ~+ s% k. X$ {) x( o; j8 E8 k( ^6 m) a$ U- ?9 N3 `& _8 m
针对普通人群,它能决定我们是不是某种疾病的高危人群,同样也会告诉我们,究竟会不会遗传给下一代,遗传的概率有多大。

6 _9 s1 t: p& ?1 N( D) i2 }, z8 e# @- e8 W  c1 {0 A4 i" O0 F* e
基因检测适合哪种人群?; S* g) u6 w; ^0 F' `  c9 K: _

* f+ _% u" }% y/ z  M' E疾病家族史人群8 |6 d1 u7 {4 l! }1 ^6 U" ]

2 U* S5 b: J9 B2 W  E如果一个家族中多个成员患有同一种疾病,那么一定要引起注意。因为很多癌症都是有遗传性的,进行基因检测可以获知自己的患癌几率,如果发现疾病也可以及早采取措施,早期癌症通过治疗还是有望治愈的。
9 y  g0 s5 \2 N9 H4 v6 O: _8 V4 n9 c- s; P* k0 j
安吉丽娜·朱莉的母亲和姨母都因为乳腺癌去世,她为了不重蹈覆辙做了基因检测,发现患癌症的几率为85%,并进行了手术,避免了乳腺癌再现的悲剧。
+ B" k1 }/ O8 h( U" X' r

2 F5 q7 _( d8 h) Y1 R, W
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' L; t# v( {& c9 {% Q. Q
2 {% G4 M: Q# y/ m% n; H. K# Y& q5 Q肿瘤患者
8 v: a' v4 G4 i: s  g  W# w: Q5 o% m. ^/ a. G
广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。' V/ E. z6 k8 |' P- o8 @+ S+ U/ ^

- a5 |* e% [$ s 比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的几个基因就可以了,比如表中最重要的14个基因。
- p3 h! M+ ~6 x% I

) O0 L* k6 O3 U+ g5 o
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; w5 u1 }5 Q- r" _" m7 P3 r6 t
$ R/ X! c; z& G" ]( C是不是所有靶向药都需要基因检测?( `/ z8 `% f& e/ I+ o

# n9 V5 ?: L+ q( ^不是。! M7 P6 T8 O% I; L' N2 a3 K( Q
0 u! e1 H* Q5 y* a/ U% T
抗血管生成为主的靶向药,如安罗替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、贝伐珠单抗、olaratumab等靶向药,并不一定需要做基因检测。因为现在并不知道,哪个或者哪几个基因变异,与这些药物的疗效有相关性。
7 v5 G$ I0 l! W/ r) O

. ?/ F8 u4 M; L6 l# v" W+ U9 n  ~基因突变,是不是一定有靶向药可用?( y1 d- _7 V, u- k' b$ W

. @1 Y4 ^% `' T% M5 P6 ^不是。
5 z, m- I& X5 {* }8 }# ~  M- A# X- E3 b8 T* v
基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等),目前尚无已经上市的靶向药。
8 W: l8 w9 m5 o& F. M: b; R, a5 J7 a$ f7 j+ G- ]6 I* O+ t2 O8 p
因此,经常发生测了基因突变,得到了一本几十上百页的报告,清楚地列明了几个甚至十几个基因突变,但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。

2 C5 b5 e$ O1 @$ M2 H. e9 v) J5 w1 J! I7 X
基因检测报告单长什么样?
& C1 ^' b5 s  x% u, r( R+ @7 F% E5 d, M5 x
常说基因检测,可报告单长成什么样你知道吗?报告单里面究竟写了什么东西呢?3 ~- {) K8 h4 q; h! N9 H1 c
1 O( c) ]' m, {/ H' S% N
基因检测的报告单主要分为三个部分:报告正文、检测报告解析、附录。

) {  C: r7 V3 n/ }
2 f& a, B# O2 z% o% x" \. N  e
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. Z5 @, h9 y/ b, @
; B: X' `4 O; h
报告正文:7 [, L8 n: d9 b+ F. ^6 ~
  n8 p+ C* ], P- B* b
对于普通人来讲,最主要的就是报告正文了。报告正文是对全文的总结,包含了我们最关心的数据:基因突变情况、免疫检查点抑制剂适用性提示(免疫治疗的提示)、靶向药的用药提示等。& k. J+ b$ {3 f0 @' h1 t
. m. ~9 c2 ^1 F, Z4 W
基本信息:
# ?8 z5 @; f# G3 C: b) q% }+ B) s2 v0 l/ f" q% o8 i  s) m5 |
主要方便临床医生回顾性参考。

* {5 C$ V* F  M" @! D7 l  J( U6 M& o) H, p  X. F) B! N8 h) b! r
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, Z7 s7 b8 b, X9 c% _. v* s( k% E3 P

# ?& r2 W# U! g) O检测小结:! ~# \5 T1 p0 d+ |2 j1 W; ^' Z9 O
1 V9 d% k3 |; G! N1 I
针对检测的基因和检测结果进行小结。, J0 A. q$ K+ U/ J; R# p% K& x

& z9 k: Z* }- N: z- b7 f基因组指标通常用于PD-1/PD-L1的疗效预估。

" i6 N6 ?0 [' A. H7 R. u1 l
3 C! r# a' T" V  ^
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& W: d" @& K6 [6 C8 m# }1 O* R( c

9 U5 O8 M' P- v$ S, ?体细胞突变又叫获得性突变,是在生长发育过程中或者环境因素影响下后天获得的突变,通常身上只有部分细胞带有这种获得性突变。胚系突变又叫生殖细胞突变,是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变,因此通常身上所有细胞都带有这种突变;这其中绝大多数胚系异变并不致病,构成了人与人之间的遗传多样性,只有少数变异会致病,特别是一些遗传类的疾病。; O3 _$ F% k$ I- h

& F4 P2 e9 R; ~  X+ k$ H7 l靶向药物提示:
6 K6 z5 E, g$ Y! g/ R; i( ]+ B% I5 ?9 ]0 T2 v% ~! P
本癌种获批药物标红,基因组变异/指标按照突变频率从高到低排列。
0 M1 G9 v0 v8 z

) B3 x; ?2 k3 D8 D8 [9 b
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6 t" X+ I9 j$ [. H& l1 |# b: b  g+ [
1 \. p$ h' ~9 Y  E$ G% O: k' i
免疫检查点抑制剂适用性提示:" D* L6 `. o- A' T7 B, ?

/ U% R7 V$ @8 e* F. a这是目前最全面的免疫检查点抑制剂适用性提示,疗效预测四个指标独立展现,疗效影响因素提前明确用药后的可能出现的情况。
' U/ x& w+ D% h: t* K5 {" i- x8 ?9 [
下图中,微卫星不稳定性MSI的检测结果MSS,就代表着微卫星稳定。

- O) R1 ~: {9 c2 H7 v; h+ C( Q

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# Z4 t; c2 ?" z" i2 m8 P
  V( i* j% @9 V/ |6 r9 _$ K) d
基因变异检测结果:
7 X4 S  h; r, F; L, O1 a; }  C! E  k3 {8 Q1 c3 K6 K
比起之前的小结,更为详细的检测结果。突变频率由高至低进行排序。根据个人基因检测范围选择的不同,HLA-I分型和基因组指标可能不会出现在报告中。

6 r* S2 B9 R9 k3 m! x) n
" b) R& X* J( y7 s: e% i9 e0 q
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7 ]6 T* _- H9 o2 Z7 W# n- j$ z8 G 8b255a32f31a436cb28e1a0892c0cd14.jpg
5 k2 |+ k6 c* i3 c+ y/ l; \

, X7 s; S4 d9 F# }0 V; m检测报告解析:
) @, ^: ]0 E. x/ l
$ X( y6 t( p- o) Z这一部分,是对正文更加详细的数据与分析,而这一部分对于没有一定基础的病友或家属来说是最复杂的。
* Q5 ?2 B: G' ]" h3 _9 @- [' X
NCCN推荐临床靶向药物相关基因检测结果及解析" a3 {* y6 Z) n, ]' L+ d
  i2 q( l. O2 |3 \
医生对NCCN推荐临床常规靶药的关注度比较高,单独整理此类基因检出情况及解析。3 U$ s" p8 T1 G, l& ^2 \- ?  _

) m5 W0 ?$ [9 F在基因维度,提取各癌种NCCN指南关键信息,并定期更新内容。
. Q, Y* O! l* c) S1 ]

3 W7 G# N8 [9 d+ a e69616b1a26246fcaa5e3186ee6aca3d.jpg * I3 C' |9 p# H# U" [# t3 {
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1 ]& h# d$ i9 g: v7 W) p. |9 E0 w; Y5 U$ Z( W; M
靶向药物解析
/ L1 E, g1 Z' h- C1 e- g
- K, v! F4 J& }2 b" p, |% n2 H6 T解析内容针对受检者,详细解析为三部分:药物获批信息、药物与基因变异的关系,以及药物的临床研究结果数据。
: L3 b. g) M( V7 G: t3 O# V

$ n. }3 D; u" Q+ ^
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3 y% D5 D3 V% K* ?. }# B) G$ k
! D  q8 }0 J, N6 S
免疫治疗相关指标解析) E* [# Q  h& i/ p# h2 J
5 g5 R# a/ K! V6 e! e" D
主要分为三个部分:检测内容(基因)、检测结果、对结果的详细解析。
' V# x: `+ m+ ^5 |/ U2 h* Z5 t" N  r" p
在详细解析中,TMB、MSI指标介绍、算法(指标阈值)、文献报道全面介绍。PD-L1基因扩增包括指标介绍和文献报道两个部分。
% R$ _- ?% _0 l) @4 v! Z- ^
5 q9 E5 e- Z, H' f" p8 Q
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" Q3 z% P1 F/ v! N$ z/ a5 s# ?1 l5 w# X4 b9 S( Z* h
基因组变异解析
- t* J# O( j* y" f" V/ t5 Z9 {; Z5 i& M+ m
这一部分主要针对无靶药选择的基因组变异,对这些基因的功能和变异进行分析。

1 b& A" `5 k/ s+ O5 }; ]/ i# S9 w, U( |
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! g5 L, u0 C! G2 C. K4 p5 F! M! ~$ j, m( |/ q
附录
& N6 ~3 s$ u% Y" S* v4 O* f4 H2 C& g; Y; t
这部分,比较重要的就是质控结果。质控结果可分为“合格”和“风险”两个部分,用来评定检测结果的可靠性。

% u# x; i) w7 r9 W4 h9 m' _2 k
2 }2 D3 f# H" x( m
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3 l! g- _; D2 z2 c8 t1 I& W2 n) y

6 w6 J( H2 Q8 y& P5 u' l/ U& D0 @
基因检测并没有想象中的复杂,检测报告单也没有传说中那么晦涩,如何去在报告单中找到真正需要的那份资料,才是最重要的。
6 Y; c! }+ {% J
0 A# s* t# |3 _) E; @
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17条精彩回复,最后回复于 2019-2-28 10:19

真的有用,谢谢分析了基因检测
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正在学习,谢谢分享。
对选择靶向药有指导作用,受教了。

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