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基因检测,你真的知道吗?

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38683 11 与癌共舞小助手 发表于 2018-10-26 16:25:26 |

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本帖最后由 与癌共舞小助手 于 2018-10-26 16:25 编辑

基因检测,你真的知道吗?


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基因是一种很神奇的东西。

毕竟它决定了孩子究竟是像爸爸多一点,还是像妈妈多一点,还是两者都不像。而基因检测能判定,这究竟是个事故,还是个故事。


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基因检测不仅用于亲子鉴定,随着分子靶向治疗药物的不断研发和临床广泛应用,使得更多的肿瘤患者可以有效控制癌症,甚至带瘤生存,最终不因癌症而死亡。靶向药物效果虽然好,但并非人人都有效,因此用药前应该通过基因检测,对药物的预期疗效做一个评估。

基因检测是什么?

基因检测是采用各种测序方法对人体的组织、血液、或其他体液内的DNA进行检测,从而获得基因位点的技术。

基因检测对人最大的好处是:在正确的时间,给正确的人,以正确的治疗。


为什么要做基因检测?

找到变异基因:

癌细胞中不少基因是变异的:有的基因缺失了,有的基因重复了……利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

确认病症:

有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如,不少肉瘤都长得很相似,长长扁扁的,难以辨别。这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因,诊断腺泡软组织肉瘤,就比较有把握了。

遗传检测:


针对普通人群,它能决定我们是不是某种疾病的高危人群,同样也会告诉我们,究竟会不会遗传给下一代,遗传的概率有多大。


基因检测适合哪种人群?

疾病家族史人群

如果一个家族中多个成员患有同一种疾病,那么一定要引起注意。因为很多癌症都是有遗传性的,进行基因检测可以获知自己的患癌几率,如果发现疾病也可以及早采取措施,早期癌症通过治疗还是有望治愈的。

安吉丽娜·朱莉的母亲和姨母都因为乳腺癌去世,她为了不重蹈覆辙做了基因检测,发现患癌症的几率为85%,并进行了手术,避免了乳腺癌再现的悲剧。


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肿瘤患者

广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。

比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的几个基因就可以了,比如表中最重要的14个基因。


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是不是所有靶向药都需要基因检测?

不是。

抗血管生成为主的靶向药,如安罗替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、贝伐珠单抗、olaratumab等靶向药,并不一定需要做基因检测。因为现在并不知道,哪个或者哪几个基因变异,与这些药物的疗效有相关性。


基因突变,是不是一定有靶向药可用?

不是。

基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等),目前尚无已经上市的靶向药。

因此,经常发生测了基因突变,得到了一本几十上百页的报告,清楚地列明了几个甚至十几个基因突变,但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。


基因检测报告单长什么样?

常说基因检测,可报告单长成什么样你知道吗?报告单里面究竟写了什么东西呢?

基因检测的报告单主要分为三个部分:报告正文、检测报告解析、附录。


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报告正文:

对于普通人来讲,最主要的就是报告正文了。报告正文是对全文的总结,包含了我们最关心的数据:基因突变情况、免疫检查点抑制剂适用性提示(免疫治疗的提示)、靶向药的用药提示等。

基本信息:

主要方便临床医生回顾性参考。


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检测小结:

针对检测的基因和检测结果进行小结。

基因组指标通常用于PD-1/PD-L1的疗效预估。


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体细胞突变又叫获得性突变,是在生长发育过程中或者环境因素影响下后天获得的突变,通常身上只有部分细胞带有这种获得性突变。胚系突变又叫生殖细胞突变,是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变,因此通常身上所有细胞都带有这种突变;这其中绝大多数胚系异变并不致病,构成了人与人之间的遗传多样性,只有少数变异会致病,特别是一些遗传类的疾病。

靶向药物提示:

本癌种获批药物标红,基因组变异/指标按照突变频率从高到低排列。


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免疫检查点抑制剂适用性提示:

这是目前最全面的免疫检查点抑制剂适用性提示,疗效预测四个指标独立展现,疗效影响因素提前明确用药后的可能出现的情况。

下图中,微卫星不稳定性MSI的检测结果MSS,就代表着微卫星稳定。


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基因变异检测结果:

比起之前的小结,更为详细的检测结果。突变频率由高至低进行排序。根据个人基因检测范围选择的不同,HLA-I分型和基因组指标可能不会出现在报告中。


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检测报告解析:

这一部分,是对正文更加详细的数据与分析,而这一部分对于没有一定基础的病友或家属来说是最复杂的。

NCCN推荐临床靶向药物相关基因检测结果及解析

医生对NCCN推荐临床常规靶药的关注度比较高,单独整理此类基因检出情况及解析。

在基因维度,提取各癌种NCCN指南关键信息,并定期更新内容。


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靶向药物解析

解析内容针对受检者,详细解析为三部分:药物获批信息、药物与基因变异的关系,以及药物的临床研究结果数据。


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免疫治疗相关指标解析

主要分为三个部分:检测内容(基因)、检测结果、对结果的详细解析。

在详细解析中,TMB、MSI指标介绍、算法(指标阈值)、文献报道全面介绍。PD-L1基因扩增包括指标介绍和文献报道两个部分。


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基因组变异解析

这一部分主要针对无靶药选择的基因组变异,对这些基因的功能和变异进行分析。


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附录

这部分,比较重要的就是质控结果。质控结果可分为“合格”和“风险”两个部分,用来评定检测结果的可靠性。


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基因检测并没有想象中的复杂,检测报告单也没有传说中那么晦涩,如何去在报告单中找到真正需要的那份资料,才是最重要的。


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11条精彩回复,最后回复于 6 天前

真的有用,谢谢分析了基因检测
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正在学习,谢谢分享。
对选择靶向药有指导作用,受教了。

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