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BRCA突变患者的春天,免费用药不花钱!

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33503 3 小曲 发表于 2018-10-22 16:11:06 |

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BRCA突变患者的春天,免费用药不花钱!

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一谈到BRCA基因,永远逃不过安吉丽娜朱莉。


由于妈妈给她遗传了突变的BRCA1基因,因此患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%。

为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈,她决定采取主动,用专业的医学治疗降低患病风险。安吉丽娜·朱莉在2013年选择切除乳腺,2015年再次手术,切除了卵巢和输卵管。


BRAC基因

1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。实际上,BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因。


BRCA1基因定位于人染色体17q21,编码含1863个氨基酸的蛋白质,BRCA2基因定位于人染色体13q12,编码含3418个氨基酸的蛋白质。


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BRAC基因产生的蛋白用于修复DNA损伤,对维持细胞的基因稳定性起到了重要作用。如果它们中任何一个基因发生突变或改变,DNA的损伤就可能无法正确修复,使得细胞稳定性受损。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率 。

有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。



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PARP抑制剂

在人的成长过程中,基因会受到各种影响,发生损伤。


然而你完好无损地看着文章,既没有变成异形,也没有成为X战警,就是因为基因受损修复机制。


BRCA1/2基因和PARP(多腺苷二磷酸核糖聚合酶)分别负责一条DNA修复途径,如果癌细胞存在BRCA1/2基因突变(原则上胚细胞突变和体细胞突变都可以),同时再使用奥拉帕利等PARP抑制剂将另外一条DNA修复途径阻断,则两条DNA修复途径都阻断了,DNA不能及时修复,癌细胞就凋亡。而正常细胞即使遇到PARP抑制剂后,由于BRCA蛋白还在,所以仍能比较正常地修复DNA,能活下来。


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PARP抑制剂的代表,奥拉帕利在晚期卵巢癌的治疗上取得了非常好的效果。从临床数据就可以看出,奥拉帕利用于那些因为铂类化疗失败而复发BRCA基因突变的卵巢癌患者,与使用安慰剂的患者(生存期只有5.5个月)相比,使用奥拉帕利的患者生存期达到30.2个月,死亡风险降低70%,一部分晚期卵巢癌患者依靠奥拉帕利多活了两年多。


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免费用药

奥拉帕利在国内已经上市,虽然价格是属于全球比较低的,但是仍然是超出了很多家庭的承受能力。


那有没有更加便宜的途径呢?

瑛派药业的IMP4297也是一种PARP抑制剂,它是一种高活性的小分子PARP抑制剂。在小鼠模型上,IMP4297抑制肿瘤生长,不仅活性更高,且药效更好。I期临床数据初步显示,IMP4297 对BRCA 突变的肿瘤患者在较低剂量时都有明显药效,剂量较大时也耐受性良好。目前入组的都是较高剂量,可能让BRCA突变的患者受益。

重点来了!


瑛派药业已经在中国启动PARP抑制剂IMP4297针对BRCA突变患者的临床研究,适合入组的病人免费试用该药!


该药处于临床试验阶段,只有在国内入组才能够用到。


不止乳腺癌,只要是实体瘤(肺癌,膀胱癌等),在基因检测中发现有BRCA致病突变的患者,想要更深入了解IMP4297,都可以进行报名。


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3条精彩回复,最后回复于 2018-12-23 01:38

希望有更多的新药,挽救肺癌患者!
希望科技越来越发达,治疗癌症更有效!
希望更多的新药,希望都健康长寿

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