共52条精彩回复,最后回复于 2019-3-2 08:07
尚未签到
|
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
|
|
尚未签到
本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑 8 Q- l$ ?9 ?4 P; c1 Y
# G) r9 b2 S' L7 s+ F/ g这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。 l+ G- |- d' [+ y1 ]9 X9 A
$ ]9 a u) M( v我认为我说得很明白了。
1 G. p2 D# D1 V9 x. K! M' r4 u3 n# v5 L
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
+ O- u5 H9 J' O7 a( H答:* i1 O2 C) o% Y
基因突变------8 A$ U$ ^# }4 _& t7 ^; p
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
1 m" |* `" o5 [# a! R( x1 P$ W% v" E/ e3 A8 ^! q' g4 _/ y
基因扩增-----$ y/ k( a' p5 v
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。# \' B' n( d6 V+ O D% ]
肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。
4 g" J' a/ G' p4 Y. G6 g 基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
; R1 N! N5 f' l
, F3 K# l8 B5 ~8 L; J高表达---
+ p0 n p0 [4 m. t) d$ Y 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
, |* x2 ?& m9 r8 E3 N: D某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。 5 y1 z! H- X% f* a: \2 V
所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。% H2 m4 m9 O! S( @* h8 D
$ q6 F3 e; a" U% z问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。
7 i& V4 \4 Y: j* Q" ^0 X- \ 答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。' e2 t" c4 N; V" z: T, N
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 + \5 l& t2 G5 h; E* q
|
|
|
|
尚未签到
本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
3 O$ D; c" J H! a# o
( W2 u% W6 o( y我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
- m! T; |" @8 G! L5 R6 p. k2 Q
8 e# n D! [* y% H/ j7 u7 {我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
/ z1 l$ M2 @" e+ W多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
|
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
|
|
尚未签到
本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑
1 _9 S3 O- e! i( C
/ h0 @: E$ ~# U+ d楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
|
|
|
尚未签到
孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 / P0 i- e3 u {$ y! o, f
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
. ~) D/ A! |9 X$ b5 ]0 N没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
|
|
|
尚未签到