二代测序对于肿瘤的意义

      今天刚收到朋友圈的消息，卫计委批准了高通量测序仪在肿瘤上的应用的医疗和检测机构，北京的有医科院肿瘤医院、北京大学肿瘤医院、协和医院、博奥检验所等。二代测序对于肿瘤的应用会有较大的价值，其根本原因在于肿瘤是一种体细胞基因突变导致的恶性增值，而肿瘤之所以这么难以治疗，就在于其比较强的异质性，即一块肿瘤组织，每个部分的肿瘤细胞基因突变的都不一样，穿刺活检只能检测出一部分基因突变信息。药物也只能杀灭一部分细胞。剩下的一段时间后又长出来了，四处转移。
      二代测序就有个好处，可以对肿瘤组织的多个突变进行大规模平行测序，现在有的公司能对几百个基因进行检测，找到更多的突变信息。以前是按照癌症的发病部位来治疗，以后更多的是根据一个患者肿瘤细胞的基因突变来治疗，即所谓的精准治疗。目前很多公司提供类似的服务，大家可以多关注一下。我其实就在一个国内较大的基因检测公司任职，但来此处不是为了打广告，而是希望科普相关知识和理念，能更好地帮助患者。暂时不公布我所在的公司名称、产品等。大家有兴趣可以网上查查，也可以找主治医生咨询，也可给我站内信、回复本帖。
      如大家感兴趣，可将后续回帖一并读了，有关外周血检测肿瘤的原理、以及什么癌种适合检测等都已经涉及和问答了。如还有兴趣则请加QQ群：272314205，大家可就一些问题进行更深入的交流。

祝大家健康

WWW 发表于 2015-4-11 00:07
是用外周血还是肿瘤样本？

外周血和肿瘤组织都可以，目前只有恶性程度比较高的肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等，可以抽血，通过检测血浆里面的肿瘤循环DNA，进行监控疗效，并基于突变信息指导治疗。其他的一些癌种，因为癌细胞凋亡入血较少，一般最好用组织。但由于肿瘤的异质性等问题，最好能抽血就抽血，因为手术取出的癌组织，检测基因突变，是代替不了体内残余癌细胞的遗传信息的。

aierbushagn 发表于 2015-4-11 09:00
同问，是病理还是血检？ 我也网上看过一般费用太高了。。你家怎么样如果合适那真是积德行善啊~！~！

用组织、和血浆都行，根据癌种类型吧。其实能用全血最好，因为涉及到肿瘤的异质性问题，肿瘤原发灶是不能代替残余肿瘤细胞的基因突变的，尤其是半年、一年前的石蜡切片，即便是检测出基因突变，那么长时间，体内的肿瘤细胞早就不知道又进化、产生了什么新的突变了，以石蜡切片检测的遗传信息用药，会导致效果不是多好。我在的公司是华大基因，患者可以先搜索下，再下决定，这也不是为其打广告，而是尽量希望这些新的技术能帮助到你们。费用是有点高，不过一个靶向药物疗程也差不多几万了，如果不根据基因突变情况来用药，药物无效，浪费钱，还失去治疗时间

forlove 发表于 2015-4-11 08:45
价格如何？

价格在1万左右，与PET-CT差不多，以血浆做检测样本的贵一些。不过我只是做技术、产品的。具体到销售可联系我的同事，由于我没有权限回复消息，如有患者感兴趣，可发邮件newlifepku@163.com，我帮你们介绍给能直接报价的销售。

精神家园 发表于 2015-4-12 21:12
现在可以对肿瘤组织的多个突变进行大规模平行测序，那么有没有对应的治疗手段呢

对肿瘤组织检测其实不如以外周血做检测样本，因为肿瘤存在异质性问题，穿刺活检取样存在一个偏差。原发灶的基因突变与转移灶的不一样的。而抽血则不同，只要接触血管，具一定会有肿瘤细胞凋亡，释放入血浆里面肿瘤细胞DNA碎片，就可以抽血检测出来，根据检测到的突变信息进行用药。

yoursivy 发表于 2015-4-12 18:55
算是个好消息，病人耐药不一定再受穿刺之苦了，关注。

目前已经有这样的产品了，大家可以搜索华大基因的OSeq-ctDNA已经可以进行检测了，大家如有兴趣可以站内联系索要资料、检测报告模板

无端 发表于 2015-4-12 16:19
希望该技术早日纳入医保！

短时间内，不大可能纳入医保。一个抽血这样的检测目前也不便宜。不过如用了正确的药物，患者受益，其实这个还是很值得的。

wuxianqu 发表于 2015-4-12 21:35
科学真是越来越发展了，只是目前的药物能跟得上检测结果的提示吗？

我所在的公司能解读88种药物，有FDA批准的靶向药物，也有处于临床阶段的靶向药物。其实目前的检测结果，都是以检测出什么突变，这个突变与那种药物的疗效相关，是会给出这样的结果的。市面上的这些基因检测产品，更新换代很快，都是会紧跟时代发展的。有较好的药物，一般会纳入检测范围的

缘起性空 发表于 2015-4-12 07:56
就算做了全套基因检测,查出突变基因,还是没有针对基因的治疗方法,更不用说修复基因吧？

不是基因修复，是根据突变的基因信息选择靶向药物，判断靶向药物是否有效、耐药性的关键是一些基因是否突变，那些位点突变。及时获取这些信息，才能有的放矢地选择药物

ws903 发表于 2015-4-13 14:07
谢谢你提供的相关信息！有两个问题继续请教：

1）通过外周血来检测基因突变的准确率能到多少？

1）这个跟癌种有关，其实外周血检测肿瘤基因突变的原理就是，因为肿瘤细胞不断凋亡，释放到血液里肿瘤细胞的DNA片段，而且这个DNA片段必须达到一定的浓度，否则二代测序也是检测不出来的。因此外周血检测肿瘤基因的突变，跟肿瘤类型有关，胰腺癌、肺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌等，国外的文献报道是80%的以上癌种血浆里有ctDNA，而只要血浆有ctDNA，则以华大的技术平台，检测的灵敏度是99%，并能根据这些突变给出靶向药物。对于另外一些癌症类型，如宫颈癌，其实用外周血检测到的突变就灵敏度不高。

2）华大基因的技术平台，与北京大学肿瘤医院的不同，具体的他们送哪里我们也不清楚，我们是在天津华大基因临检所检测，最近刚获得国家卫计委在肿瘤领域应用二代测序的试点资质。

相应的检测报告，宣传画册，已经发你邮箱了，可以查收对比下。